8 самых необычных мутаций в генах человека
Слово «мутация» часто имеет негативный оттенок и похоже на серьезное заболевание. В действительности, однако, генные мутации позволяют людям выживать или преуспевать в сложных условиях, таких как неизлечимые болезни. Или мутации могут никак не повлиять на организм или внутренние органы, а только на внешний вид. В этой статье содержится информация о мутациях в 8 интересных генах.
Гетерохромия
Вначале у всех были карие глаза. Однако ученые считают, что около 6−10 тысяч лет назад появилась мутация в гене HERC2, который отвечал за образование цветных пигментов в глазных яблоках. По оценкам, около 40 процентов европейцев сейчас имеют голубые глаза. Кстати, только 2% из них имеют зеленые глаза.Однако еще более интересная мутация связана с нарушением производства меланина. Иногда из-за генных мутаций глаза приобретают разные пигменты, например, один карие, а другой голубой или зеленый. Он может появиться частично, но не на обоих глазах.Этот тип мутации чаще встречается у животных, но 2% людей во всем мире страдают гетерохромией. Однако, если у человека внезапно развивается такая мутация, это может быть связано с серьезным генетическим заболеванием.Иммунитет к ВИЧ
Один процент людей североевропейского происхождения устойчив к ВИЧ из-за мутаций в гене CCR5. Короче говоря, это происходит из-за того, что корецептор CCR5 становится слишком маленьким, чтобы позволить вирусу проникнуть в клетку.Таких счастливчиков на планете очень мало, но вероятность унаследовать это состояние у жителей севера резко возросла и практически отсутствует у африканского населения.Дистихиаз
Самая известная представительница этой генетической мутации — актриса Элизабет Тейлор. Ее визажистам не пришлось тратить время на тушь. У актрисы была очень редкая генетическая мутация — двойные ресницы.Некоторым людям не нужен сон
Бессонница — одно из самых изнурительных заболеваний в истории человечества. Несколько бессонных ночей могут привести к ослаблению иммунной системы, усталости, психическому расстройству и расстройству желудка.Однако в 1–3 процентах стран мира есть люди, которым не нужен сон, и в то же время у этих людей наблюдаются не все вышеперечисленные побочные эффекты. Люди, которым вообще не нужен сон, очень редки.Ученые еще не пришли к соглашению о том, что именно вызывает эту способность, и люди с такими мутациями могут бодрствовать в течение долгих периодов времени.Веснушки и рыжие волосы
ыжие волосы — результат доброкачественной мутации в гене MC1R. Таким людям не хватает меланина в коже и глазах, и часто у них редкий цвет волос (1−2 процента населения мира), вьющиеся волосы, зеленые глаза и веснушки.Веснушки — безобидная мутация, но люди с веснушками имеют более высокий риск развития рака, поэтому за их здоровьем необходимо внимательно следить.Крепкие кости
Он может передаваться по наследству вместе с определенными изменениями в гене LRP5, который отвечает за прочность костей.Устойчивость к болезням
На первый взгляд это может показаться чудесной удачей. Разве не прекрасно жить без боли?Но на самом деле это очень опасная мутация гена. Есть риск, что рожденный с этим человек ничего не заметит и не заметит никаких проблем со здоровьем.В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого заболевания.Изменение пола
У большинства эмбрионов с мужской половой хромосомой (XY) дигидротестостерон выделяется в больших количествах, чем в утробе матери, что приводит к образованию мужских половых органов.Однако в Доминиканской Республике отсутствие этого фермента по неизвестным причинам вызывает эту странную мутацию. Таким образом, в селе рождаются дети с особенностями девочек, но некоторые из них генетически мальчики.



